Bagaimana Dokter Mendiagnosis Penyakit Seliak

Penyakit seliak adalah kelainan autoimun yang juga dikenal sebagai celiac “sprue” atau enteropati gluten-sensitif dimana individu dengan genetik tertentu akan mengalami masalah pada usus halus ketika mengonsumsi gluten. Ketika pasien dengan penyakit seliak mengonsumsi gluten, terjadi respon inflamasi yang dimediasi secara imun yang merusak mukosa usus mereka, mengakibatkan gangguan pencernaan dan malabsorpsi nutrisi makanan. Gluten sendiri merupakan protein yang bisa ditemukan pada beberapa jenis sereal, misalnya gandum. Gluten membantu makanan mempertahankan bentuknya, bertindak sebagai lem yang menyatukan makanan. Gluten dapat ditemukan di banyak jenis makanan, bahkan makanan yang tidak disangka-sangka mengandung gluten. Seperti pada roti, gluten membantu untuk memberikan kekenyalan pada roti.^1,2

Penyakit seliak bersifat genetik, artinya penyakit ini diturunkan dalam keluarga. Orang dengan kerabat tingkat pertama dengan penyakit seliak (orang tua, anak, saudara kandung) memiliki 1 dari 10 risiko terkena penyakit seliak.²

Gejala yang ditimbulkan pada para pengidap penyakit seliak berbeda pada anak-anak dan dewasa. Pada anak-anak cenderung lebih banyak mengalami gejala-gejala system gastrointestinal, sedangkan pada dewasa tidak. Gejala yang sering tampak pada anak-anak dengan penyakit seliak adalah kembung dan nyeri pada bagian perut, diare, muntah dan juga lemas. Sementara pada dewasa, gejala yang lebih sering tampak adalah nyeri sendi, anemia, gejala neurologis serta kelainan yang tampak pada kulit.^2,3

Lantas, bagaimana kita bisa mendiagnosis penyakit seliak? Untuk mendiagnosis penyakit seliak, gold standard test yang digunakan adalah biopsi pada usus halus dan hasil positif yang didapatkan dari pemeriksaan serologi. Untuk pemeriksaan serologi sendiri terdapat beberapa yang bisa dilakukan, diantaranya^2,4:

Anti-tTg IgA: Tissue Transglutaminase Antibody (tTG-IgA), tes tTG-IgA akan positif pada sekitar 98% pasien dengan penyakit seliak yang menjalani diet yang mengandung gluten. Tes tTG adalah tes paling sensitif untuk penyakit seliak.
IgA Endomysial antibody (EMA): Tes EMA memiliki spesifisitas hampir 100%, menjadikannya tes yang paling spesifik untuk penyakit seliak, meskipun tidak sesensitif tes tTG-IgA. Sekitar 5-10% orang dengan penyakit seliak tidak memiliki tes EMA positif. Pemeriksaan lebih mahal dibandingkan dengan tTG-IgA.

Deamidated gliadin peptide (DGP IgA dan IgG): Tes ini dapat digunakan untuk skrining lebih lanjut untuk penyakit seliak pada individu dengan defisiensi IgA, yang mempengaruhi 2-3% pasien dengan penyakit seliak, atau orang yang dites negatif untuk tTg atau antibodi EMA.

Pemeriksaan genetik juga bisa dilakukan untuk mencari kelainan genetik pada penyakit seliak. Pemeriksaan genetik yang bisa dilakukan adalah HLA-DQ2 dan HLA-DQ8. Terdapat juga kriteria diagnostik “four out of five” dimana bila terdapat empat dari lima tanda berikut sudah cukup untuk menegakkan diagnosis penyakit seliak, yaitu; (1) gejala seperti malabsorpsi dan diare, (2) antibody positif, (3) HLA-DQ2 dan/atau HLA-DQ8 positif, (4) kerusakan usus dan (5) respons secara klinis terhadap diet bebas gluten. Meskipun terdapat beberapa macam jenis pemeriksaan untuk diagnosis penyakit seliak, biopsi usus halus tetap menjadi gold standard untuk mendiagnosis penyakit seliak.⁴

Diskusi lanjut dengan Dokter Imun

Jadwal konsultasi praktek Dr. dr. Stevent Sumantri, DAA, SpPD, K-AI dapat dilihat pada link ini. Untuk informasi lebih lanjut, bisa komentar dan bertanya di kolom diskusi dibawah ini, atau isi form kontak untuk berdiskusi via email kepada Dr. dr. Stevent Sumantri, DAA, SpPD, K-AI secara langsung. Follow akun twitter saya di @dokterimun_id, Instagram di @dokterimun.id atau facebook page di Dokter Imun untuk mendapatkan informasi terbaru dan berdiskusi tentang masalah autoimun, alergi, asma, HIV-AIDS dan vaksinasi dewasa. Jangan lupa juga dengarkan podcast Bina Imun untuk mendengarkan rekaman terkini membahas mengenai imunitas, bisa didengarkan di Spotify, Apple Podcast dan Google Podcast.

Salam sehat bermanfaat,

Muhammad Farhan Noor, S. Ked; Rashmeeta, S. Ked

Dr. dr. Stevent Sumantri, DAA, SpPD, K-AI

Referensi:

Parzanese I, Qehajaj D, Patrinicola F, Aralica M, Chiriva-Internati M, Stifter S, et al. Celiac disease: From pathophysiology to treatment. World Journal of Gastrointestinal Pathophysiology. 2017;8(2):27.

What is Celiac Disease? [Internet]. Celiac Disease Foundation. [cited 2021Apr8]. Available from: https://celiac.org/about-celiac-disease/what-is-celiac-disease/

Stephan U Goebel MD. Celiac Disease (Sprue) [Internet]. Practice Essentials, Background, Pathophysiology. Medscape; 2021 [cited 2021Apr8]. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/171805-overview